« Terug naar de woordenlijst

Turner Syndroom

Vorm van seksediversiteit waarbij vrouwen slechts één X-chromosoom hebben (45,X).

Turner Syndroom

Het Turner Syndroom is een vorm van seksediversiteit waarbij vrouwen slechts één X-chromosoom hebben, wat wordt weergegeven als 45,X OF 45, X0 in het karyotype. Deze aandoening is vernoemd naar Henry Hubert Turner, de Amerikaanse arts die het syndroom in 1938 voor het eerst beschreef. Met een prevalentie van ongeveer 1 op 1500 geboorten behoort het Turner Syndroom tot een van de meest voorkomende chromosomale variaties.

Kenmerken van het Turner Syndroom kunnen sterk variëren, en de mate waarin ze zichtbaar zijn, is niet bij alle individuen hetzelfde – de kans dat alle kenmerken van het syndroom in één persoon voorkomen, is praktisch nihil. Enkele van de mogelijke fysieke kenmerken zijn onder andere een brede korte nek, gezwollen hand- en voetruggen, specifieke gelaatskenmerken zoals een brede neusrug en lagerstaande oren, en afwijkingen aan het hart of de nieren. Bij sommige mensen is de enige aanwijzing bij de geboorte een lagere lengte, en deze groei kan later in het leven ook achterblijven ten opzichte van leeftijdsgenoten, waarbij de gemiddelde uiteindelijke lengte ongeveer 142 cm bedraagt. Behandeling met groeihormoon kan een extra lengtewinst van ongeveer tien centimeter opleveren.

Over het algemeen is de verstandelijke ontwikkeling normaal bij mensen met het Turner Syndroom, met mogelijk een betere verbale ontwikkeling in vergelijking met ruimtelijk inzicht.

Een opvallend kenmerk van het Turner Syndroom is het uitblijven van de lichamelijke puberteitsontwikkeling, zoals borstontwikkeling, haargroei in de schaamstreek en oksels, en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren en geen geslachtshormonen produceren. Op volwassen leeftijd kan zich ook een schildklieraandoening ontwikkelen, en sommige mensen met het Turner Syndroom kunnen psychologische problemen ervaren.

« Terug naar de woordenlijst