SNP-haplotypering
Diagnostische techniek, die bijvoorbeeld toegepast kan worden bij onderzoek naar BRCA1/2 mutaties, waarmee zowel mutaties als het geslacht bepaald kunnen worden.
SNP-haplotypering
SNP-haplotypering is een diagnostische techniek die wordt gebruikt voor het analyseren van enkelvoudige nucleotide polymorfismen (SNP’s) in het genoom. Deze methode kan worden toegepast in diverse onderzoeksgebieden, waaronder het opsporen van genetische variaties zoals BRCA1/2-mutaties, die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Bovendien kan SNP-haplotypering ook worden gebruikt voor het bepalen van het geslacht.
Principe en werkwijze
De techniek is gebaseerd op het identificeren van unieke combinaties van SNP’s, bekend als haplotypen, binnen een specifieke chromosomale regio. Door het analyseren van deze haplotypen kunnen onderzoekers genetische variaties detecteren en associëren met bepaalde aandoeningen of kenmerken. Het proces vereist meestal genoombrede associatiestudies (GWAS) en sequencingmethoden om het volledige beeld te krijgen.
Toepassingen in gezondheid en ziekte
SNP-haplotypering is een waardevolle tool in de genetische geneeskunde. Het wordt bijvoorbeeld gebruikt voor het opsporen van mutaties in de BRCA1/2-genen. Door deze mutaties vroegtijdig te identificeren, kunnen mensen die een hoger risico lopen op het ontwikkelen van kanker, worden geïnformeerd over preventieve maatregelen en behandelingsmogelijkheden.
Geslachtsbepaling
Naast het opsporen van mutaties kan de techniek ook worden gebruikt voor het bepalen van het geslacht. Dit kan relevant zijn in verschillende contexten, zoals forensisch onderzoek of bij de diagnose van geslachtsgebonden aandoeningen.
Technologische ontwikkelingen
Met de vooruitgang in sequencingtechnologieën wordt SNP-haplotypering steeds nauwkeuriger en toegankelijker. Dit opent de deur naar meer gepersonaliseerde benaderingen in de gezondheidszorg, waarbij genetische informatie kan worden gebruikt om behandelingen meer op het individu af te stemmen.
Ethische overwegingen
De mogelijkheid om genetische risico’s en het geslacht te bepalen roept ethische vragen op, zoals privacy en gegevensbeheer. Om misbruik te voorkomen is het belangrijk dat deze technologieën worden toegepast binnen een duidelijk geformuleerd ethisch kader.
« Terug naar de woordenlijst