Recessief
Erfelijkheid waarbij de eigenschappen pas worden overgeërfd als beide allelen dezelfde informatie bevatten. Dit betekent dus dat overerving zowel van vader als moeder moet komen
Recessief
Algemene beschrijving
Recessief is een term uit de genetica die beschrijft hoe bepaalde eigenschappen of aandoeningen worden overgeërfd. Een recessief allel komt alleen tot uitdrukking wanneer een individu twee kopieën ervan heeft, één van elke ouder. In de heterozygote toestand, waarin slechts één recessief allel aanwezig is naast een dominant allel, zal het recessieve kenmerk niet tot uiting komen.
Homozygotie en heterozygotie
- Homozygoot: Een individu met twee identieke allelen voor een bepaald gen (aa).
- Heterozygoot: Een individu met twee verschillende allelen voor een bepaald gen (Aa).
Dragerschap
Iemand kan drager zijn van een recessief allel zonder de bijbehorende eigenschap of aandoening te vertonen. Dit gebeurt als het individu heterozygoot is voor dat gen, wat betekent dat de aanwezigheid van een dominant allel het recessieve allel maskeert.
Autosomaal versus X-gebonden recessief
- Autosomaal recessief: Hierbij is het recessieve allel gelegen op een van de niet-geslachtsgebonden chromosomen. Zowel mannen als vrouwen kunnen even vaak worden getroffen.
- X-gebonden recessief: In dit geval bevindt het recessieve allel zich op het X-chromosoom. Dit heeft specifieke gevolgen voor de overerving, omdat mannen maar één X-chromosoom hebben. Een defect op het X-chromosoom kan bij mannen niet gecompenseerd worden, waardoor de aandoening zich bij hen gemakkelijker manifesteert.
Specifieke voorbeelden
- Cystische fibrose en sikkelcelanemie zijn voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen.
- AOS (Androgeenongevoeligheidsyndroom) is een voorbeeld van een X-gebonden recessieve aandoening.
Diagnostische methoden
Genetisch testen kan aantonen of iemand drager is van een recessief gen, wat van belang kan zijn voor familieplanning en risicobeoordeling.
Voordelen en mogelijkheden
Genetische counseling en testen bieden mogelijkheden om risico’s te evalueren en geïnformeerde keuzes te maken over gezinsplanning. Verder kunnen dragerschapstests bijdragen aan vroegtijdige diagnose en behandeling.
Met een veelheid aan testten is het mogelijk om te voorkomen dat een intersekse kind geboren wordt. Denk daarbij aan embryoselectie bij AOS en CAH/AGS en aan NIPT bij chromosoomvariaties zoals Syndroom van Klinefelter en het Syndroom van Turner. De meeste mensen met deze diagnoses vinden echter dat deze tests niet moeten worden ingezet; zij vinden het leven de moeite waard en vinden het verschrikkelijk dat medische technologie wordt ingezet om toekomstige kinderen dat leven te ontzeggen.
« Terug naar de woordenlijst