Proband
De proband is bij genetisch onderzoek de persoon die als uitgangspunt wordt gebruikt. In het Engels word ook wel gesproken over proposito (mannelijke proband) of proposita (vrouwelijke proband)
Proband
In de context van genetisch onderzoek is de proband de persoon die als startpunt dient voor de studie. De term wordt vooral gebruikt in genealogische en medische genetica om aan te geven wie de indexcasus is in een familie waarin een bepaalde genetische aandoening of eigenschap lijkt voor te komen. In genetisch onderzoek is de proband een sleutelfiguur van wie de gegevens kunnen bijdragen aan een beter begrip van genetische aandoeningen en de manieren waarop deze worden overgedragen.
Rol in genetisch onderzoek
De keuze van een proband is een cruciale stap in genetisch onderzoek. Door de genetische eigenschappen van deze persoon te analyseren, kunnen onderzoekers vaak waardevolle informatie verkrijgen over de aard en de overerving van genetische aandoeningen of eigenschappen binnen een familie.
Geslachtsspecifieke termen
In het Engels wordt soms onderscheid gemaakt tussen een mannelijke en vrouwelijke proband, waarbij de termen “proposito” voor mannen en “proposita” voor vrouwen worden gebruikt. Dit onderscheid kan nuttig zijn wanneer de onderzochte genetische eigenschap of aandoening geslachtsgebonden is.
Implicaties voor familieleden
Genetisch onderzoek dat begint bij een proband kan implicaties hebben voor andere familieleden. Het kan bijvoorbeeld leiden tot de identificatie van dragers van genetische mutaties binnen de familie, wat nuttig kan zijn voor toekomstige gezinsplanning en medische beslissingen.
Ethische aspecten
De keuze en de rol van een proband brengen ook ethische overwegingen met zich mee, zoals de toestemming om genetische informatie te delen en de potentiële psychologische impact van de resultaten op de proband en de familie.
« Terug naar de woordenlijst