Pre-implantatie genetische test
Genetische test op 1 of 2 embryonale cellen van in-vitro embryo’s (bij IVF/ ICSI) vóór het embryo in de baarmoeder wordt teruggeplaatst. Meestal afgekort tot PGT.
Pre-implantatie genetische test (PGT), voorheen bekend als pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), is een procedure die wordt gebruikt in combinatie met in-vitrofertilisatie (IVF). Het stelt paren in staat om embryo’s te screenen op genetische aandoeningen voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd.
Er zijn verschillende vormen van PGT:
- PGT-M (voor monogene aandoeningen): Hiermee kunnen specifieke genetische aandoeningen of mutaties worden geïdentificeerd. Het wordt vaak gebruikt door paren die weten dat ze drager zijn van een genetische aandoening en het risico willen verminderen dat ze deze doorgeven aan hun kind.
- PGT-A (voor aneuploïdie): Hiermee kunnen embryo’s worden gecontroleerd op de juiste hoeveelheid chromosomen. Aneuploïdie, een afwijkend aantal chromosomen, is een veelvoorkomende oorzaak van miskramen en kan leiden tot aandoeningen zoals het syndroom van Down.
- PGT-SR (voor structurele herschikkingen): Hiermee kunnen embryo’s worden gescreend op bepaalde chromosomale herschikkingen die kunnen leiden tot genetische aandoeningen.
De procedure omvat het nemen van een paar cellen van een embryo wanneer het ongeveer vijf dagen oud is. Deze cellen worden vervolgens getest op genetische afwijkingen. Embryo’s die geen genetische afwijkingen vertonen, kunnen vervolgens worden geselecteerd voor implantatie in de baarmoeder.
PGT kan paren helpen die een hoog risico lopen op het hebben van kinderen met genetische aandoeningen, maar het is een complexe procedure met ethische overwegingen en is niet 100% nauwkeurig. Het is belangrijk dat paren die overwegen PGT te gebruiken, grondig worden geïnformeerd en geadviseerd door specialisten in genetische counseling en voortplantingsgeneeskunde.
« Terug naar de woordenlijst