Penetrantie

De kans dat een bepaald genotype tijdens het leven leidt tot het ongewenste fenotype (de ‘aandoening’). Volledige (of 100%) penetrantie betekent dat een bepaald gen altijd leidt tot het daadwerkelijk tot uiting komen van de aandoening. Incomplete penetrantie betekent dat een bepaald gen niet met zekerheid leidt tot uiting van de aandoening (omdat andere genetische of omgevingsfactoren ook een rol spelen). Het percentage (bijvoorbeeld 50%) geeft aan hoe groot de kans is op uiting van de aandoening.