Ondervirilisatie
Medische omschrijving van een groep diagnoses met als overeenkomst dat de uitwendige geslachtsorganen minder vermannelijken dan op grond van de inwendige geslachtsorganen, chromosomen, hormonen, en genen zou kunnen worden verwacht.
Ondervirilisatie, ook wel bekend als ondermasculinisatie, verwijst naar een situatie waarbij een individu met een mannelijk chromosoompatroon (meestal XY of XXY) een verminderde ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken of genitale structuren heeft. Dit kan het gevolg zijn van een tekort aan of een verminderde gevoeligheid voor mannelijke geslachtshormonen, zoals testosteron, tijdens de foetale ontwikkeling.
Er zijn verschillende situatie die kunnen leiden tot ondervirilisatie, waaronder:
- Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS): Dit is een genetische aandoening waarbij er een verminderde gevoeligheid is voor de werking van testosteron. Er zijn verschillende vormen van AIS, variërend van compleet (waarbij het individu een typisch vrouwelijk uiterlijk heeft) tot partieel (waarbij het individu kenmerken kan hebben die variëren tussen typisch mannelijk en typisch vrouwelijk).
- 5α-reductasedeficiëntie: Dit is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam niet voldoende van het enzym 5α-reductase produceert, dat nodig is om testosteron om te zetten in dihydrotestosteron (DHT). DHT is cruciaal voor de virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen tijdens de foetale ontwikkeling.
- Syndroom van Klinfelter: Mannen met het Syndroom van Klinefelter hebben een extra X-chromosoom. Dit kan leiden tot symptomen zoals kleinere testikels, kleinere penis, verminderde lichaams- en gezichtsbeharing, borstvorming en onvruchtbaarheid. De testosteronproductie kan ook verminderd zijn, wat kan leiden tot verminderde mannelijke secundaire geslachtskenmerken. Veel mannen met het Syndroom van Klinefelter hebben echter geen duidelijke tekenen of symptomen, of deze zijn zo subtiel dat de aandoening onopgemerkt blijft tot problemen met de vruchtbaarheid aan het licht komen.
Ondervirilisatie kan een reeks fysieke manifestaties hebben, zoals een kleine penis, hypospadie (waarbij de opening van de urethra zich niet aan de punt van de penis bevindt), onvolledig gescheiden scrotum of niet-ingedaalde testikels.
De diagnose en behandeling van ondervirilisatie is complex en vereist een multidisciplinaire aanpak, waaronder genetische tests, hormonale evaluaties en, in sommige gevallen, chirurgische interventies. Het is ook essentieel om psychosociale ondersteuning te bieden aan individuen en gezinnen die met deze aandoeningen worden geconfronteerd.
Virilisatie
Het tegenovergestelde van ondervirilisatie is virilisatie. Hiervan kan sprake zijn bij personen met XX-chromosomen geboren met aangeboren bijnierhyperplasie (CAH). Hoewel de meeste van hen zich als vrouw identificeren kan door een hoog testosteronniveau een sterke virilisatie optreden. De clitoris kan daardoor uitgroeien tot een kleine penis en de schaamlippen kunnen aan elkaar vast groeien. Door de invloed van het hoge testosteronniveau op de hersenen is het mogelijk dat het kind later een mannelijke genderidentiteit ontwikkeld.
« Terug naar de woordenlijst