NIPT
Niet Invasieve Prenatale Test is een test waarbij via het bloed van de zwangere vrouw naar het DNA van het kind wordt gekeken.
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een medische test die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd om bepaalde genetische afwijkingen bij de foetus te detecteren. De NIPT analyseert kleine stukjes DNA (celvrij foetaal DNA) die in het bloed van de zwangere vrouw circuleren. Deze stukjes DNA zijn afkomstig van de placenta en zijn meestal representatief voor het DNA van de foetus.
De voornaamste redenen voor het uitvoeren van de NIPT zijn:
- Het detecteren van trisomieafwijkingen zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13).
- Het bieden van een niet-invasief alternatief voor meer risicovolle diagnostische procedures zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
Voordelen van de NIPT:
- – Het is een veilige test die geen risico op een miskraam met zich meebrengt, in tegenstelling tot invasieve tests.
- – De test kan al vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd, meestal vanaf de 10e week.
Hoewel de NIPT een hoge nauwkeurigheid heeft, is het nog steeds een screeningstest. Dit betekent dat positieve of afwijkende resultaten verder onderzoek vereisen, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, om de diagnose te bevestigen.
Bezorgdheid
Op dit moment is het in Nederland niet toegestaan om te testen op het Klinefelter Syndroom en het Turner Syndroom, Toch hebben patiëntenorganisaties voor deze chromosoomvariaties zorgen geuit over de NIPT :
- Ethiek en Keuzevrijheid: Er is bezorgdheid dat de beschikbaarheid en promotie van NIPT kan leiden tot druk op aanstaande ouders om de test te ondergaan en vervolgens te kiezen voor beëindiging van de zwangerschap bij een positief resultaat. Dit roept ethische vragen op over de waarde die de samenleving hecht aan mensen met deze chromosoomvariaties die relatief weinig invloed hebben opde kwaliteit van leven.
- Informatievoorziening: Er zijn zorgen over de kwaliteit en kwantiteit van informatie die aanstaande ouders ontvangen na een positieve testuitslag. Onvoldoende of onnauwkeurige informatie kan leiden tot angst, verwarring en mogelijk tot overhaaste beslissingen over de zwangerschap.
- Stigmatisering: Er is angst dat het routinematig screenen op deze aandoeningen kan bijdragen aan de stigmatisering van mensen met Klinefelter of Turner Syndroom. Dit kan een negatief beeld schetsen van het leven met deze aandoeningen.
- Kwaliteit van Leven: Veel mensen met Klinefelter of Turner Syndroom leiden een vol en bevredigend leven. Patiëntenorganisaties benadrukken vaak dat, hoewel er zeker uitdagingen zijn verbonden aan het leven met deze aandoeningen, de kwaliteit van leven niet noodzakelijkerwijs wordt verminderd. Er is bezorgdheid dat de focus op vroege detectie en mogelijke zwangerschapsafbreking dit feit overschaduwt.
- Economische en Sociale Implicaties: Er kunnen onbedoelde sociale en economische gevolgen zijn als gevolg van de bredere beschikbaarheid van NIPT. Bijvoorbeeld, als meer ouders kiezen voor beëindiging bij de detectie van deze syndromen, kan dit leiden tot verminderde beschikbaarheid van middelen en ondersteuning voor degenen die met deze chromosoomvariaties leven.
Patiëntenorganisaties pleiten voor betere voorlichting en begeleiding voor aanstaande ouders die overwegen de NIPT te ondergaan, evenals voor een bredere maatschappelijke discussie over de implicaties van genetische screening.
« Terug naar de woordenlijst