Mutatieanalyse
Het proces van het identificeren en bestuderen van veranderingen in DNA.
Mutatieanalyse in de genetica verwijst naar het proces van het identificeren en bestuderen van veranderingen in de sequentie van nucleotiden in DNA. Deze veranderingen, of mutaties, kunnen variëren van een enkele nucleotideverandering (ook bekend als een puntmutatie) tot grote veranderingen waarbij segmenten van chromosomen worden toegevoegd, verwijderd of herschikt.
Het doel van mutatieanalyse is om te bepalen of een specifieke genetische verandering geassocieerd is met een bepaalde ziekte of aandoening. Dit kan artsen helpen bij het stellen van een diagnose, het voorspellen van ziekterisico’s en het nemen van beslissingen over behandeling en begeleiding.
De analyse kan worden uitgevoerd met behulp van verschillende technieken, waaronder sequentiebepaling, waarbij de exacte volgorde van nucleotiden in een stuk DNA wordt bepaald, en genchips, die het mogelijk maken om duizenden genetische veranderingen tegelijkertijd te detecteren.
Als een mutatie wordt geïdentificeerd, kan verder onderzoek worden uitgevoerd om te bepalen hoe deze verandering de functie van het gen beïnvloedt en hoe dit kan leiden tot ziekte.
« Terug naar de woordenlijst