Mutatie
Verandering van de samenstelling of de volgorde van de nucleotiden in een gen, als gevolg van het verkeerd kopiëren van DNA wanneer een celdeling plaatsvindt, of door foutief repareren van het DNA wanneer DNA-schade is ontstaan. Het resultaat is een nieuw allel.
In de context van genetica verwijst een mutatie naar een permanente verandering in de DNA-sequentie van een organisme. Dit kan het gevolg zijn van fouten tijdens DNA-replicatie of als gevolg van blootstelling aan straling, chemicaliën of virussen. Mutaties kunnen optreden in een enkel DNA-basenpaar of kunnen grotere segmenten van een chromosoom betreffen.
Zowel het proces van de verandering als het eindproduct kan ‘mutatie’ genoemd worden. Over het algemeen wordt een mutatie vooral gezien als een fout in het DNA, terwijl het vooral de basis van de menselijke evolutie is.
Mutaties kunnen variëren van neutraal (geen merkbare verandering in de functie van het organisme) tot schadelijk of zelfs dodelijk. In sommige gevallen kunnen mutaties voordelig zijn en het organisme een evolutionair voordeel bieden.
Er zijn verschillende typen mutaties, waaronder:
- Puntmutaties: een verandering in één enkel nucleotide.
- Invoegingen: toevoeging van één of meer nucleotiden in de DNA-sequentie.
- Deleties: verwijdering van één of meer nucleotiden uit de DNA-sequentie.
- Frameshift-mutaties: invoegingen of deleties van nucleotiden die niet in veelvouden van drie zijn, wat leidt tot een verschuiving in het leesframe van het gen.
- Chromosomale mutaties: veranderingen die grote delen van of hele chromosomen beïnvloeden, zoals translocaties, inversies, duplicaties en aneuploïdieën.
Niet alle mutaties komen tot expressie en zelfs als dat wel gebeurt is er niet altijd sprake van een waarneembaar effect op het fenotype van een organisme. De uitkomst van een mutatie hangt vaak af van de specifieke aard en locatie van de mutatie.
« Terug naar de woordenlijst