Mozaïek
Meer dan één chromosoompatroon in één lichaam, bijvoorbeeld 46,XY/45,X. In algemene zin: het voorkomen van genetisch verschillende cellen in aan elkaar grenzende weefsels ontstaan door onvolkomenheden in de kerndelingen.
In de context van geslachtschromosomen verwijst “mozaïek” of “mozaïcisme” naar de situatie waarbij twee of meer verschillende sets geslachtschromosomen aanwezig zijn binnen dezelfde persoon. Dit betekent dat sommige cellen van het lichaam een bepaalde chromosomale samenstelling hebben, terwijl andere cellen een andere samenstelling hebben.
Dit kan ontstaan tijdens de vroege celdelingen na de bevruchting. Als er tijdens een van deze delingen een fout optreedt in de verdeling van de chromosomen, kan dit leiden tot twee verschillende cellijnen: één met de originele chromosomale samenstelling en één met de nieuwe samenstelling.
Een mozaïek-chromosomenpatroon kan verschillende effecten hebben op de gezondheid en ontwikkeling van een individu, afhankelijk van de specifieke chromosoomvariatie en het percentage van de cellen dat de chromosoomvariatie draagt. Het is ook mogelijk dat mozaïcisme geen merkbare symptomen veroorzaakt. Voorbeelden van mozaïekchromosoompatronen zijn mozaïek Turner syndroom en mozaïek Klinefelter syndroom.
« Terug naar de woordenlijst