« Terug naar de woordenlijst

Monosomie

Situatie waarbij in (een deel) van de cellen een chromosoom niet gepaard voorkomt met een bijbehorend chromosoom. Het Syndroom van Turner is een voorbeeld van monosomie.

Monosomie is een genetische situatie waarin (een deel van) de cellen slechts één exemplaar van een chromosoom hebben, in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren. Een bekend voorbeeld van monosomie is te vinden bij het Syndroom van Turner.

Het Syndroom van Turner, bijvoorbeeld, wordt gekenmerkt door een tekort aan chromosomen in sommige cellen, wat resulteert in een totaal van 45 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46. Bij mensen met dit syndroom ontbreekt het tweede X-chromosoom of een Y-chromosoom. Het komt meestal voor bij vrouwen.

Deze genetische afwijking kan diverse lichamelijke kenmerken en gezondheidsuitdagingen met zich meebrengen, maar het is belangrijk op te merken dat dit geen probleem is op zichzelf. Het is eerder een variatie in genetische samenstelling. Mensen met het Syndroom van Turner hebben vaak medische zorg en ondersteuning nodig om met specifieke gezondheidskwesties om te gaan, zoals groeivertraging en vruchtbaarheidsproblemen. Een vroegtijdige diagnose en een zorgvuldige medische aanpak kunnen hen helpen een gezond en vervullend leven te leiden.

« Terug naar de woordenlijst