Klinefelter Syndroom
Vorm van seksediversiteit die gekenmerkt wordt door een aantal kenmerken, waarvan het hebben van een of meer extra X-chromosomen het bekends is.
In 1942 merkte de Amerikaanse arts Harry F. Klinefelter Jr. dat bij sommige mannen die hem bezochten in verband met onvruchtbaarheid een opvallende combinatie van verschijnselen voorkwam. Deze mannen hadden opvallend kleine testikels, een verminderde zaadcelproductie, en sommigen van hen hadden borstvorming. Ongeveer de helft van deze mannen had bovendien relatief lange armen en benen (eunuchoïde lengtegroei).
Zo’n combinatie van verschijnselen noemt men een syndroom en omdat Klinefelter het voor het eerst beschreven had werd het syndroom naar hem vernoemd. Pas in de vijftiger jaren werd duidelijk dat her sprake is van een chromosoomvariatie: mannen met het Syndroom van Klinefelter hebben een X-chromosoom extra. Hun karyotype is dus 47,XXY. Sommige mannen hebben zelfs meer dan één extra chromosoom: 48,XXXY of 49,XXXXY. In 10 procent van de gevallen is sprake van diverse mozaïekpatronen (XY/XXY, XY/XXXY, enzovoort). Ook deze variaties worden vaak gerekend tot het Syndroom van Klinefelter.
« Terug naar de woordenlijst