Gonadale dysgenesie
Vorm van seksediversiteit bij personen met XY-chromosomen waarbij testes helemaal niet of nauwelijks zijn aangelegd. Bij gonadale dysgenesie kan een baarmoeder aanwezig zijn. In principe is het via eiceldonatie mogelijk een krijgen. XY gonadale dysgenesie staat ook bekend als het Syndroom van Swyer.
Gonadale Dysgenesie
Gonadale dysgenesie, ook bekend als het Syndroom van Swyer, is een vorm van seksediversiteit die voorkomt bij personen met XY-chromosomen. In dit geval zijn de testes (geslachtsklieren) niet of nauwelijks aangelegd, wat leidt tot een reeks van fysiologische en hormonale kenmerken.
Fysiologische Kenmerken
Bij gonadale dysgenesie kunnen de geslachtsklieren volledig afwezig zijn of slechts gedeeltelijk ontwikkeld. In plaats van normale geslachtsklieren kunnen er bindweefselstrengen aanwezig zijn, die in het Engels ‘streak gonads’ worden genoemd. Afhankelijk van de aan- of afwezigheid van testosteron en Anti-Müller-Hormoon (AMH), kan er een baarmoeder en eileiders aanwezig zijn.
Hormonale Kenmerken
Door het ontbreken van de geslachtsklieren zijn ook de hormonen afwezig die normaal gesproken in de puberteit voor borstgroei en menstruatie zorgen. Echter, omdat de bijnieren wel testosteron aanmaken, kan er in de puberteit wel oksel- en schaamhaar gaan groeien.
Complete en Partiële Gonadale Dysgenesie
- Complete Gonadale Dysgenesie: Bij deze vorm is het uitwendig geslacht vrouwelijk en zijn de testes volledig afwezig. Hierdoor wordt er geen AMH aangemaakt, waardoor de Müllerse buis zich ontwikkelt tot een baarmoeder en eileiders.
- Partiële Gonadale Dysgenesie: In dit geval zijn de testes slechts gedeeltelijk aangelegd. Het uitwendig geslacht kan ambigu zijn, wat betekent dat het niet direct als mannelijk of vrouwelijk te herkennen is.
Medische en Ethische Overwegingen
Gonadale dysgenesie vereist een multidisciplinaire aanpak voor diagnose en behandeling, die kan bestaan uit hormoontherapie, noodzakelijke chirurgische ingrepen en psychologische ondersteuning. De mogelijkheid van eiceldonatie maakt het in principe mogelijk voor personen met deze aandoening om kinderen te krijgen.
Sociale en Psychologische Aspecten
De diagnose en behandeling van gonadale dysgenesie kunnen complex zijn en een impact hebben op de genderidentiteit en het psychosociaal welzijn van de betrokken personen. Toegang tot zorgvuldige counseling en ondersteuning zijn daarom belangrijk.
« Terug naar de woordenlijst