« Terug naar de woordenlijst

5α-reductase deficiëntie

Vorm van seksediversiteit waarbij in de jeugd van een kind met XY-chromosomen te weinig van het hormoon dihydrotestosteron (DHT) aangemaakt wordt om volledig te vermannelijken. In veel culturen worden deze kinderen aanvankelijk als meisje opgevoed, maar in de puberteit wordt alsnog voldoende DHT aangemaakt, waardoor het kind kan vermannelijken.

Vorm van seksediversiteit waarbij door een gebrek aan het enzyme 5α-reductase type 2 testosteron niet wordt omgezet naar het krachtiger dihydrotestosteron. Het karyotype is 46,XY en het fenotype kan variëren van vrijwel geheel vrouwelijk tot geheel mannelijk waarbij de prostaat onderontwikkeld is of geheel afwezig. Kinderen met 5α-reductase deficiëntie (5ard) worden meestal geboren met vrijwel geheel vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen, maar als de gonaden niet voor de puberteit worden verwijderd zal een grote mate van vermannelijking optreden. 5ard is een vrij zeldzame diagnose omdat het een autosomaal recessief erfelijk is: beide ouders moeten drager zijn van een defect gen.

Er zijn in het verleden diverse onderzoeken gepubliceerd waarin werd gesteld dat kinderen met 5ard die als meisje zijn opgevoed in de puberteit toch voor een mannelijke genderrol kiezen. Het is de vraag in hoeverre de genderkeuze van deze kinderen beïnvloed wordt door de sociale positie die sterk genderafhankelijk is. Een man heeft vaak betere kansen in de geografische gebieden waar 5ard vrij vaak voorkomt.
De diagnose 5ard wordt meestal gesteld als blijkt dat bij een meisje met XY-chromosomen of bij een ondergeviriliseerde jongen, een hoog testosteron niveau gepaard gaat met een laag dihydrotestosteron niveau (de zogenaamde T/DHT ratio). Tegenwoordig is het ook mogelijk 5ard via DNA-onderzoek vast te stellen.

« Terug naar de woordenlijst