Cellen zijn diploïd wanneer ze van elk chromosoom twee exemplaren hebben.

Nieuwe mutatie die ontstaat tijdens de celdeling van het embryo en dus niet rechtstreeks geërfd wordt van één van de ouders.

Genetische mutatie waarbij erfelijk materiaal verloren is gegaan.

Technologie om DNA met grote nauwkeurigheid te bewerken.

Een groepje van drie baseparen op een DNA of RNA-streng.

Individu of misgeboorte samengesteld uit cellen van verschillende genetische oorsprong, bijvoorbeeld door fusie van twee embryo’s. Een chimeer gen is een afwijkend gen als gevolg van een translocatie.

Duo van twee compatibele basen (nucleotiden), bjvoorbeeld A-T.

Eén van de vier bouwstenen (aangeduid met A, C, G of T) die zich aaneenrijgen tot een streng van drie miljard basenparen die ons DNA vormt.

Donkere punt die zichtbaar is in een cel met meer dan één X-chromosoom. De donkere punt is een geïnactiveerd (of ‘gecondenseerd’) X-chromosoom.

Bij de mens komen 22 chromosomen vrijwel altijd in paren voor. Deze autosomen zijn de gewone lichaamschromosomen. De geslachtschromosomen X en Y zijn geen autosomen.