Chromosoomonderzoek op basis van vruchtwater dat met een naald uit de baarmoeder is afgenomen.

Prenatale test op chromosoomvariaties bij weefsel afkomstig uit de placenta.

Een DEXA-scan is een botmineraaldichtheidstest die wordt gebruikt om osteoporose te diagnosticeren.

Genetische diagnose op 1 of 2 embryonale cellen van in-vitro embryo's (bij IVF/ ICSI) vóór het embryo in de baarmoeder wordt teruggeplaatst. Meestal afgekort tot PGD.

Niet Invasieve Prenatale Test is een test waarbij via het bloed van de zwangere vrouw naar het DNA van het kind wordt gekeken.

Onderzoek van cellen of weefsel door een patholoog-anatoom, een weefsel-deskundige.

Een screeningstest voor pasgeborenen om zeldzame erfelijkeziektes op te sporen, waaronder het Adrenogenitaal Syndroom (AGS).

Test waarbij gekeken wordt of de gonade na toediening van een stimulerend hormoon (HCG) testosteron maakt of niet.

Weefselkweek van fibroblasten uit een huidbiopt. Een fibroblastkweek wordt gebruikt bij de bepaling van een eventueel enzymtekort.

Onderzoek uitgevoerd met een apparaat dat met behulp van ultrageluidgolven afbeeldingen van inwendige organen maakt. In populair taalgebruik wordt echografisch onderzoek vaan 'een echo maken' genoemd.