Turner szindróma
A nemi sokféleség olyan formája, amelyben a nőknek csak egy X-kromoszómája van (45,X).
Turner szindróma
A Turner-szindróma a nemi sokféleség egyik formája, amelyben a nőknek csak egy X-kromoszómája van, amely a kariotípusban 45,X VAGY 45,X0-ként jelenik meg. Ezt az állapotot Henry Hubert Turner amerikai orvosról nevezték el, aki először írta le a szindrómát 1938-ban. A Turner-szindróma 1 születésből körülbelül 1500-nél fordul elő, és az egyik leggyakoribb kromoszóma-variáció.
A Turner-szindróma jellemzői nagyon eltérőek lehetnek, és a láthatóságuk mértéke nem minden egyénnél azonos – gyakorlatilag nulla az esélye annak, hogy a szindróma minden jellemzője egy személynél előfordul. A lehetséges fizikai jellemzők közé tartozik a széles, rövid nyak, a kéz- és lábfej duzzadt háta, az arc sajátos jellemzői, mint például a széles orrnyereg és lesüllyedt fülek, valamint a szív vagy a vesék rendellenességei. Egyes embereknél az egyetlen jelzés születéskor az alacsonyabb testmagasság, és ez a növekedés az élet későbbi szakaszában is elmaradhat a társaiktól, az átlagos végső magasság körülbelül 142 cm. A növekedési hormonnal történő kezelés további körülbelül tíz centiméteres magasságnövekedést eredményezhet.
Általánosságban elmondható, hogy a Turner-szindrómás embereknél az intellektuális fejlődés normális, a verbális fejlődés valószínűleg jobb, mint a térbeli tudatosság.
A Turner-szindróma feltűnő jellemzője a fizikai pubertáskori fejlődés hiánya, például a mellfejlődés, a szőrnövekedés a szeméremtestben és a hónaljban, valamint a menstruáció. Ennek az az oka, hogy a petefészkek nem működnek megfelelően, és nem termelnek nemi hormonokat. A pajzsmirigybetegség felnőttkorban is kialakulhat, és néhány Turner-szindrómás embernél pszichés problémák léphetnek fel.
« Vissza a szószedethez