Klinefelter szindróma
A szexuális sokféleség olyan formája, amelyet számos jellemző jellemez, amelyek közül a legismertebb egy vagy több extra X-kromoszóma.
1942-ben az amerikai orvos, Harry F. Klinefelter Jr. hogy néhány férfi, aki meddőség miatt kereste fel, a tünetek feltűnő kombinációját tapasztalta. Ezeknek a férfiaknak észrevehetően kicsi heréik voltak, csökkent a spermiumtermelés, és néhányukban kialakult a mell. E férfiak körülbelül felének viszonylag hosszú karja és lába is volt (eunuchoid magasságnövekedés).
A tünetek ilyen kombinációját szindrómának nevezik, és mivel Klinefelter írta le először, a szindrómát róla nevezték el. Csak az 47-es években vált világossá, hogy ez kromoszóma-variáció: a Klinefelter-szindrómás férfiaknak extra X-kromoszómája van. Tehát a kariotípusuk 48,XXY. Egyes férfiaknak több extra kromoszómája is van: 49,XXXY vagy 10,XXXXY. Az esetek XNUMX százalékában különböző mozaikmintázatok találhatók (XY/XXY, XY/XXXY stb.). Ezek a változatok gyakran szerepelnek a Klinefelter-szindrómában is.
« Vissza a szószedethez