Hordozás
A hordozó az, aki egy mutáns gént át tud adni gyermekeinek, de nem tapasztal panaszt a mutált gén miatt.
A legtöbb genetikai információ kétszer van jelen egy sejtben: egyszer az apától, egyszer az anyától örökölt. A hordozónak egy allélja van, amely mutálódott, és ezért nem a várt módon működik. A másik allél nem érintett, és a várt módon működik. A nem mutált allél működése elegendő a mutált allél kompenzálásához, így a hordozó keveset vagy semmit sem vesz észre a mutációból. Egy állapot esetén a hordozó nem rendelkezik a betegséggel, de továbbadhatja azt utódainak. Ez történik például az AOS-nél. Egy XX kromoszómával rendelkező nőnél az X kromoszómák egyike mutált AR-gént tartalmazhat. Ha a nő ezt a mutált kromoszómát továbbadja egy XX-es gyermeknek, újra hordozóvá válik. Ha a mutált kromoszómát egy XY gyermeknek adják át, a gyermek AOS-ban szenved. Egy hordozó nőben a mutált gént a második kromoszómán lévő nem mutált gén kompenzálja (lásd diploid).
« Vissza a szószedethez