Kromoszóma
A sejtmag DNS-ének és fehérjéinek felépítése a sejtosztódás metafázisában. A DNS ezután 23 kromoszómapár formájában látható a mikroszkóp alatt.
Mindegyik kromoszóma egy rövid karból (p) és egy hosszú karból (q) áll, amelyek a centromérán keresztül kapcsolódnak össze.
A kromoszóma-variációkat leszámítva minden sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz. Mindegyik pár az apától származó kromoszómából és az anyától származó kromoszómából áll.
A kromoszóma az a fonalszerű szerkezet, amelynek alapját a sejtmag örökítőanyaga (dezoxiribonukleinsav) képezi. A baktériumokban a DNS-molekula lazán helyezkedik el a sejtben; A sejtmaggal rendelkező sejtekben a kromoszóma a DNS mellett RNS-t (ribonukleinsavat) és fehérjéket is tartalmaz. A kromoszómák tartalmazzák a géneket, ezért az örökletes tulajdonságok hordozói (lásd gén; öröklődés). A kromoszómák csak sejtosztódáskor, egyszerű mikroszkóppal láthatók tisztán. Ezután egyértelműen spiralizálódnak.
Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz. Ezek közül 44 két példányban található meg. Az ilyen kromoszómapár tagjait autoszómáknak vagy homológ kromoszómáknak nevezzük. A 23. kromoszómapár azonban nem egyenlő alakú; ezek a nemi kromoszómák vagy heteroszómák. A különböző kromoszómapartnereket ill. X és Y kromoszóma. A legtöbb nőnek két X kromoszómája van minden sejtben, a legtöbb férfinak egy X és egy Y kromoszómája. A nemi sejtekben (spermium- és petesejtekben) minden kromoszóma csak egyszer fordul elő, ezek vagy X-kromoszómát vagy Y-kromoszómát tartalmaznak.
Ha a kromoszómák károsodnak, például bizonyos vegyi anyagok vagy ultraibolya fény hatására, a sejt működése megszakadhat, vagy a sejt gátlástalanul osztódhat, ami rákot okozhat. Ha az ivarsejtek kromoszómái károsodnak, és a károsodás megváltoztatja a genetikai anyagot (mutáció), ez örökletes hibához vezethet az utódokban. Ha a rendellenesség domináns, akkor az akkor nyilvánul meg, ha a gyermek ezt a rendellenességet bármelyik szülőtől örökli. Ha a rendellenesség recesszív, akkor csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét szülőjétől örökli ezt a rendellenességet.
Egy bizonyos technikával a kromoszómák láthatóvá tehetők, majd lefényképezhetők. Amikor a kromoszómákat kivágjuk a fényképből, és méretük és alakjuk szerint elrendezzük, kariogram jön létre.
A kromoszómákat nukleáris hurkoknak is nevezik.
« Vissza a szószedethez